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破解短指世纪之谜

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来源: 作者: 2019-05-17 01:03:11

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上海交通大学与中科院上海生命科学研究院的联合研究室成功揭开了世界基因科研中的一个“世纪之谜”:找到并克隆了A—1型短指(趾)症的致病基因——IHH基因。中国科学家首次揭示了IHH基因在引发人类遗传疾病中的作用,遭到国际学术界高度评价。

1903年,法拉比首次提及A—1型短指(趾)症——患者手指脚趾的中间一段骨节变短,并可能与远节指(趾)骨融会,导致手指脚指很短,给工作生活带来极大不便。这1病例后来作为遗传学的经典例子被全球的生物学和遗传学教材广泛援用。由于没有相对隔离的大家族群,样品质量很难满足基因定位的要求,长期以来科学家们对这一疾病的基因定位一筹莫展,基因克隆也无春节六天国产片卖17亿票房电影质量堪忧
从谈起,离有效的诊断与治疗就相差更远。这就是A—1型短指(趾)症给人类留下的“百年之谜”。

自1999年起,原中科院上海生命科学院研究员、现上海交通大学Bio—X生命科学研究中心主任贺林领导的研究室与有关研究单位合作,深入贵州和湖南与外界隔绝的边远山区,从布依族、苗族和汉族找到了3个A—1型短指(趾)畸形大家系——在3个四代同堂的大家族中,有43人伸出的手比正常人手指短了几乎一节,脚趾也是同样的畸形。研究人员收集了32个患者及其家族中正常人的血样,并拍摄了28个患者的X光片。为慎重起见,研究人员还专门请临床专家对患者的X光片仔细检查,以确保每个患者都符合A—1型短指(趾)症特点。

拥有了标本,研究室采取七八年前贺林与同事在世界上首创的自动化连锁分析法,对人类23对染色体进行全基因组扫描,将致病基因精细定位于2号染色体的35-36区,又采取候选基因法克隆到致病基因,终究发现一个名叫IHH的基因正是“罪魁祸首”——它的3个不同突变位点均能导致短指(趾)症的发生。

更令人振奋的是,研究人员还在世界上首次发现该基因与身高存在密切关系。研究人员(多图)PPP之深度思考-追寻预期差 风起正当时
通过对小鼠研究后的结果表明,IHH基因产物参与了基因转录起始的调节,据此推断IHH基因出现的过失和突变,很可能导致骨骼生成的异常,这也是世界上第一次把动物发育生物学研究中的焦点基因IHH在骨骼产生与发育中具有重股市大跌导致车市不旺 汽车销量首现负增长
要作用的认识扩展到了人。贺林教授指出,3个短指(趾)病家系中男性患者的身高均不足1.60米,这一研究将为揭开人类骨骼发育和身高之谜提供重要的份子遗传学依据。由于该病是孟德尔常染色体显性遗传病,因此这项成果还可以直接用于临床诊断,有效抑止这3个家族和类似家庭今后出现A—1型短指(趾)症患儿。

这是中国第一例由中国人自己独立完成的系统研究工作,其意义非比寻常。专家们在鉴定中评价:“此项研究成功破解了人类第一例孟德尔常染色体显性遗传病的百年之谜,在人类遗传史上的价值举足轻重。”该成果论文在《自然遗传学》和《美国人类遗传学》杂志刊登后,受到国际学术界高度重视,两年来已被引用十多次。研究成果还申请了两项专利,不久前又荣获2003年度国家自然科学奖二等奖。

(来源:《科学时报》2004年3月30日)

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